No Cear\u00e1, a triagem neonatal, atrav\u00e9s do teste do pezinho \u00e9 feita pelo Laborat\u00f3rio Central de Sa\u00fade P\u00fablica – Lacen, da rede p\u00fablica do governo do Estado, com cobertura nos 184 munic\u00edpios do Estado. O Lacen j\u00e1 realiza as fases I, II e III, que identificam fenilceton\u00faria, hipotireoidismo cong\u00eanito, doen\u00e7a falciforme e fibrose c\u00edstica – e\u00a0 nesta semana foi habilitado pelo Minist\u00e9rio da Sa\u00fade para a realiza\u00e7\u00e3o da fase IV, que inclui a hiperplasia adrenal cong\u00eanita, doen\u00e7a gen\u00e9tica caracterizada por uma defici\u00eancia nas gl\u00e2ndulas adrenais (ou suprarrenais), localizadas logo acima dos rins) e a defici\u00eancia de biotinidase (patologia na qual o organismo n\u00e3o consegue obter a vitamina biotina, conhecida como vitamina B8, vitamina B7 ou vitamina H –\u00a0 de maneira adequada) na triagem neonatal de doen\u00e7as gen\u00e9ticas e\/ou cong\u00eanitas.<\/p>\n
Quanto mais precoce o diagn\u00f3stico, melhor o progn\u00f3stico e a taxa de sobrevida. O teste \u00e9 feito a partir de gotas de sangue colhidas do calcanhar do rec\u00e9m-nascido. A identifica\u00e7\u00e3o precoce de doen\u00e7as permite evitar o aparecimento dos sintomas, atrav\u00e9s do tratamento apropriado, por isso, recomenda-se realizar a coleta para o teste imediatamente entre o terceiro e quinto dia de vida do beb\u00ea e as amostras de sangue devem chegar o mais r\u00e1pido poss\u00edvel ao Lacen. O tempo entre a coleta e a realiza\u00e7\u00e3o do teste \u00e9 de import\u00e2ncia vital para dar in\u00edcio ao tratamento dos casos diagnosticados, que deve come\u00e7ar antes dos primeiros 30 dias de vida.<\/p>\n
O laborat\u00f3rio cumpre um importante papel para o fortalecimento do Sistema \u00danico de Sa\u00fade quando contribui com a preven\u00e7\u00e3o e redu\u00e7\u00e3o da morbimortalidade provocada pelas patologias triadas. Com 105.670 amostras analisadas nas fases I, II e III em 2014, 67 casos foram diagnosticados no Estado (tr\u00eas para fenilceton\u00faria, 38 para Hipotireoidismo Cong\u00eanito, 21 para Anemia Falciforme e cinco para fibrose c\u00edstica).<\/p>\n
Na rede p\u00fablica da Secretaria da Sa\u00fade do Estado, os hospitais que garantem o teste do pezinho a todas as crian\u00e7as que nascem em suas unidades ou s\u00e3o internadas na UTI neonatal s\u00e3o Hospital Infantil Albert Sabin, Hospital Waldemar Alc\u00e2ntara, Hospital Geral C\u00e9sar Cals, Hospital Geral de Fortaleza (HGF) e Hospital e Maternidade Jos\u00e9 Martiniano de Alencar e no interior no Hospital Regional Norte, em Sobral.<\/p>\n
Sobre as doen\u00e7as<\/strong><\/p>\n A hiperplasia adrenal cong\u00eanita (HAC) \u00e9 uma doen\u00e7a gen\u00e9tica que causa defici\u00eancia nas gl\u00e2ndulas adrenais (ou suprarrenais), localizadas logo acima dos rins. A pessoa com HAC n\u00e3o produz corretamente as enzimas necess\u00e1rias ao funcionamento das gl\u00e2ndulas, fazendo com que estas, por sua vez, produzam em menor quantidade os horm\u00f4nios cortisol e aldosterona e em excesso os androg\u00eanicos (horm\u00f4nios masculinos). Os horm\u00f4nios participam de v\u00e1rias fun\u00e7\u00f5es vitais e s\u00e3o respons\u00e1veis, entre outras, pela manuten\u00e7\u00e3o do n\u00edvel de glicose (a\u00e7\u00facar) no sangue e pela conserva\u00e7\u00e3o da \u00e1gua e sal no organismo.<\/p>\n J\u00e1 a defici\u00eancia de biotinidase \u00e9 uma doen\u00e7a causada pela defici\u00eancia (parcial ou total) da enzima que libera dos alimentos e de prote\u00ednas org\u00e2nicas a biotina (ou vitamina H). Os sintomas cl\u00ednicos mais comuns s\u00e3o convuls\u00f5es, hipotonia, ataxia, problemas respirat\u00f3rios, atrofia \u00f3ptica, retardo mental, perda auditiva sensorial, alop\u00e9cia e erup\u00e7\u00e3o cut\u00e2nea.<\/p>\n