{"id":4914,"date":"2026-03-10T15:44:05","date_gmt":"2026-03-10T18:44:05","guid":{"rendered":"https:\/\/www.hm.ce.gov.br\/?p=4604"},"modified":"2026-03-10T15:44:05","modified_gmt":"2026-03-10T18:44:05","slug":"hm-mapa-genoma-brasil-diagnostico-cardiogenetica","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.ce.gov.br\/hm\/2026\/03\/10\/hm-mapa-genoma-brasil-diagnostico-cardiogenetica\/","title":{"rendered":"Hospital de Messejana participa de projeto nacional de mapeamento gen\u00e9tico de condi\u00e7\u00f5es card\u00edacas"},"content":{"rendered":"

\"\"<\/p>\n

O projeto vai mapear o perfil gen\u00f4mico da popula\u00e7\u00e3o brasileira para aprimorar o diagn\u00f3stico de doen\u00e7as cardiovasculares heredit\u00e1rias e acelerar a integra\u00e7\u00e3o da medicina de precis\u00e3o ao SUS<\/em><\/p>\n

O\u00a0Hospital de Messejana Dr. Carlos Alberto Studart Gomes (HM)<\/strong>, unidade da\u00a0Secretaria da Sa\u00fade do Cear\u00e1 (Sesa)<\/strong>, integra o projeto de pesquisa\u00a0Mapa Genoma Brasil<\/strong>\u00a0e atua como refer\u00eancia na\u00a0\u00e1rea de cardiogen\u00e9tica<\/strong>\u00a0no Estado. Com mais de 300 exames gen\u00e9ticos realizados, a unidade destaca-se no ranking nacional de coletas da pesquisa cl\u00ednica.<\/p>\n

Desenvolvida pela Benefic\u00eancia Portuguesa de S\u00e3o Paulo em parceria com o InCor (Instituto do Cora\u00e7\u00e3o do Hospital das Cl\u00ednicas da Faculdade de Medicina da Universidade de S\u00e3o Paulo), a iniciativa integra o\u00a0Programa de Apoio ao Desenvolvimento Institucional do Sistema \u00danico de Sa\u00fade (Proadi-SUS)<\/strong>. O objetivo central \u00e9\u00a0mapear o perfil gen\u00f4mico da popula\u00e7\u00e3o brasileira<\/strong>\u00a0para\u00a0aprimorar o diagn\u00f3stico de doen\u00e7as cardiovasculares heredit\u00e1rias<\/strong>\u00a0e acelerar a integra\u00e7\u00e3o da medicina de precis\u00e3o ao SUS.<\/p>\n

O HM faz parte de um grupo de doze institui\u00e7\u00f5es e \u00e9 a\u00a0\u00fanica representante do Cear\u00e1 no bra\u00e7o de cardiogen\u00e9tica do projeto<\/strong>. \u201cEstamos colaborando para a forma\u00e7\u00e3o de um banco de dados nacional que poder\u00e1 subsidiar estrat\u00e9gias e pol\u00edticas p\u00fablicas nas \u00e1reas de cardiologia gen\u00e9tica e cardiologia populacional\u201d, afirma a cardiologista e investigadora principal do projeto no HM, Bianca Lopes.<\/p>\n

Segundo a m\u00e9dica, o mapeamento gen\u00e9tico tem sido um aliado crucial da assist\u00eancia cl\u00ednica j\u00e1 prestada no HM e em outros centros. \u201cO projeto acrescenta informa\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas que refinam o diagn\u00f3stico cl\u00ednico e a estratifica\u00e7\u00e3o de risco. O foco \u00e9 identificar precocemente pacientes propensos \u00e0 morte s\u00fabita, insufici\u00eancia card\u00edaca e arritmias malignas, guiando a terap\u00eautica m\u00e9dica e permitindo interven\u00e7\u00f5es antes que eventos graves ocorram\u201d, explica.<\/p>\n

A coordenadora do\u00a0Servi\u00e7o de Cardiologia do Hospital de Messejana<\/strong>, Danielli Lino, destaca a relev\u00e2ncia da participa\u00e7\u00e3o da institui\u00e7\u00e3o no projeto e ressalta a mudan\u00e7a de paradigma no cuidado, com a incorpora\u00e7\u00e3o da medicina de precis\u00e3o e da cardiogen\u00e9tica no manejo de diferentes patologias, incluindo doen\u00e7as raras.<\/p>\n

\u201cEsta pesquisa possibilita a implanta\u00e7\u00e3o de uma linha de cuidado in\u00e9dita na institui\u00e7\u00e3o, que amplia o foco do tratamento individual e passa a considerar tamb\u00e9m o contexto familiar. A iniciativa tem contribu\u00eddo para o fortalecimento do conhecimento t\u00e9cnico especializado e para a oferta, aos pacientes do SUS, de recursos alinhados aos avan\u00e7os cient\u00edficos. Nossa expectativa \u00e9 que, com a consolida\u00e7\u00e3o dos resultados em parceria com outros centros de excel\u00eancia, seja poss\u00edvel estruturar um servi\u00e7o permanente de cardiogen\u00e9tica, ampliando o acesso \u00e0 inova\u00e7\u00e3o e os benef\u00edcios \u00e0 popula\u00e7\u00e3o.\u201d<\/p>\n

Leia mais:\u00a0 <\/strong>Hospital de Messejana realiza procedimento cardiol\u00f3gico complexo e inovador para tratar paciente com s\u00edndrome rara<\/a><\/p>\n

Da triagem ao aconselhamento gen\u00e9tico<\/h3>\n

O fluxo para participa\u00e7\u00e3o na pesquisa cl\u00ednica come\u00e7a com a suspeita de doen\u00e7a card\u00edaca heredit\u00e1ria, identificada por m\u00e9dicos dos ambulat\u00f3rios ou das enfermarias do Hospital de Messejana. A partir dessa avalia\u00e7\u00e3o inicial, o paciente \u00e9 encaminhado para a consulta de aconselhamento gen\u00e9tico pr\u00e9-teste. Nessa etapa, s\u00e3o analisados a hist\u00f3ria cl\u00ednica, o hist\u00f3rico familiar, os exames complementares e os crit\u00e9rios de elegibilidade do estudo.<\/p>\n

\"\"<\/p>\n

No HM, a equipe do projeto \u00e9 composta por uma m\u00e9dica investigadora principal, uma m\u00e9dica subinvestigadora e uma enfermeira assistente, que fica respons\u00e1vel pelas coletas do material gen\u00e9tico<\/em><\/p>\n

Quando o paciente atende aos crit\u00e9rios e assina o Termo de Consentimento Livre e Esclarecido, \u00e9 realizada a coleta de sangue. O material \u00e9 encaminhado para an\u00e1lise em S\u00e3o Paulo e, os resultados s\u00e3o avaliados pela equipe de cardiogen\u00e9tica do programa.<\/p>\n

Os exames podem identificar variantes classificadas como patog\u00eanicas, provavelmente patog\u00eanicas, benignas, provavelmente benignas ou de significado incerto (VUS). Na consulta de aconselhamento p\u00f3s-teste, o laudo \u00e9 apresentado e discutido com o paciente. Em conjunto com o Servi\u00e7o de Cardiologia, s\u00e3o definidas as condutas terap\u00eauticas.<\/p>\n

\u201cO teste gen\u00e9tico n\u00e3o \u00e9 indicado como triagem populacional e n\u00e3o substitui exames como eletrocardiograma, holter, ecocardiograma ou resson\u00e2ncia card\u00edaca. Trata-se de um\u00a0complemento \u00e0 avalia\u00e7\u00e3o cl\u00ednica<\/strong>, que contribui para o esclarecimento diagn\u00f3stico, a defini\u00e7\u00e3o de progn\u00f3stico e a orienta\u00e7\u00e3o terap\u00eautica. O paciente recebe o relat\u00f3rio e \u00e9 orientado a compartilhar as informa\u00e7\u00f5es com o m\u00e9dico assistente e com familiares\u201d, refor\u00e7a a cardiologista.<\/p>\n

Nos casos em que s\u00e3o identificadas variantes patog\u00eanicas ou provavelmente patog\u00eanicas, os parentes de primeiro grau do paciente s\u00e3o convocados para testagem e avalia\u00e7\u00e3o cl\u00ednica, a fim de identificar poss\u00edveis riscos de desenvolver a mesma doen\u00e7a. \u201cA estrat\u00e9gia permite\u00a0aprimorar a estratifica\u00e7\u00e3o de risco<\/strong>,\u00a0ajustar o tratamento<\/strong>\u00a0e\u00a0direcionar o acompanhamento de forma personalizada<\/strong>\u201d, explica a pesquisadora. Entre as doen\u00e7as investigadas est\u00e1 a\u00a0cardiomiopatia hipertr\u00f3fica<\/strong>, reconhecida como uma das principais causas de morte s\u00fabita em jovens.<\/p>\n

Preven\u00e7\u00e3o e impacto familiar<\/h3>\n

A trajet\u00f3ria da paciente Diana Oliveira, 50 anos, ilustra a import\u00e2ncia da investiga\u00e7\u00e3o precoce e do estudo gen\u00e9tico. O pai dela foi diagnosticado com\u00a0insufici\u00eancia card\u00edaca<\/strong>\u00a0e, diante da suspeita de origem gen\u00e9tica, os filhos foram orientados a buscar avalia\u00e7\u00e3o cardiol\u00f3gica.<\/p>\n

\"\"<\/p>\n

Diana Oliveira \u00e9 acompanhada no HM desde 2005. Ela foi inserida na pesquisa e o teste gen\u00e9tico possibilitou que o filho e os irm\u00e3os tamb\u00e9m fossem investigados<\/em><\/p>\n

Gr\u00e1vida e sem sintomas, a gerente comercial realizou exames e tamb\u00e9m recebeu o diagn\u00f3stico de insufici\u00eancia card\u00edaca. \u201cEm 2005, n\u00e3o t\u00ednhamos acesso ao exame gen\u00e9tico. O m\u00e9dico levantou a suspeita e orientou investigar. Foi um susto na \u00e9poca, eu era muito nova. Mas tamb\u00e9m foi minha chance de iniciar o tratamento cedo\u201d, relata.<\/p>\n

Desde ent\u00e3o, ela \u00e9 acompanhada pelo Servi\u00e7o de Cardiologia do HM, faz uso de medica\u00e7\u00e3o e realizou o implante preventivo de um cardioversor desfibrilador implant\u00e1vel (CDI), indicado para\u00a0reduzir o risco de morte s\u00fabita<\/strong>.<\/p>\n

Em 2025, por meio do teste gen\u00e9tico disponibilizado pelo SUS dentro do projeto, Diana, o filho e os seis irm\u00e3os foram avaliados. \u201cAlguns irm\u00e3os j\u00e1 s\u00e3o acompanhados porque j\u00e1 apresentaram sintomas. Mas saber que podemos investigar melhor a doen\u00e7a, prevenir os riscos e saber que eles tamb\u00e9m t\u00eam acesso a essa avalia\u00e7\u00e3o muda tudo. \u00c9 um cuidado que envolve toda a fam\u00edlia\u201d, reconhece Diana.<\/p>\n

Sobre o Mapa Genoma Brasil<\/h3>\n

O\u00a0Mapa Genoma Brasil<\/strong>\u00a0\u00e9 uma iniciativa do Minist\u00e9rio da Sa\u00fade, desenvolvida em parceria com o Instituto do Cora\u00e7\u00e3o do Hospital das Cl\u00ednicas da Faculdade de Medicina da USP (InCor\/HCFMUSP), que busca enfrentar as Doen\u00e7as Cr\u00f4nicas N\u00e3o-Transmiss\u00edveis (DCNT), respons\u00e1veis por mais de 70% dos \u00f3bitos no Brasil, aplicando a medicina de precis\u00e3o para melhorar a preven\u00e7\u00e3o, o diagn\u00f3stico e o cuidado em c\u00e2ncer e em doen\u00e7as cardiovasculares.<\/p>\n

Por meio do sequenciamento gen\u00e9tico em larga escala, do aconselhamento gen\u00e9tico e da qualifica\u00e7\u00e3o profissional, o projeto objetiva a disponibiliza\u00e7\u00e3o de um banco de dados nacional com informa\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas e cl\u00ednicas de pacientes do SUS, destinados a ajudar na identifica\u00e7\u00e3o de variantes associadas \u00e0 suscetibilidade e ao agravamento de doen\u00e7as, permitindo adotar estrat\u00e9gias mais eficazes de preven\u00e7\u00e3o e tratamento.<\/p>\n

A proposta \u00e9 tornar a sa\u00fade de precis\u00e3o acess\u00edvel no SUS, fortalecendo pol\u00edticas p\u00fablicas e oferecendo um cuidado mais personalizado, eficaz e sustent\u00e1vel para milh\u00f5es de brasileiros.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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