O Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN) faz parte de um conjunto de ações preventivas, responsáveis por identificar, precocemente, indivíduos com doenças metabólicas, genéticas, enzimáticas e endocrinológicas. Dessa forma, a triagem possibilita o tratamento em tempo hábil. Também é possível gerenciar os casos positivos por meio de monitoramento e acompanhamento da criança durante o processo de tratamento.

O teste é feito a partir das gotinhas de sangue tiradas do calcanhar do recém-nascido. É possível realizar uma análise para detectar doenças genéticas, aquelas que podem ser transmitidas a partir dos genes do pai ou da mãe, e as doenças congênitas, desenvolvidas ainda no útero.

A partir dos resultados, constatados precocemente, é possível conhecer as doenças que venham afetar o desenvolvimento da criança e assim fazer um acompanhamento mais especializado para evitar sequelas permanentes.

De acordo com o Ministério da Saúde, o teste deve ser realizado a partir de 48 horas após o nascimento e de alimentação proteica, e nunca depois de 30 dias de nascido, sendo o ideal entre terceiro e o sétimo dia de vida do bebê.

A coleta para realização do exame é realizada por pessoal treinado em acolhimento aos recém-nascidos. Inicialmente, é feito um cadastro. Ao final, a mãe ou responsável recebe comprovante de coleta com o código do paciente e senha para recebimento do resultado via internet. As amostras são enviadas para o Laboratório Central de Saúde Pública (Lacen/CE), da rede pública estadual, que realiza a análise.

• Fenilcetonúria
• Hipotireoidismo Congênito
• Doença Falciforme
• Fibrose Cística
• Hiperplasia Adrenal Congênita
• Deficiência de Biotinidase.